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心超及CMR示：左室壁显然增厚，肌壁间多发斑片、条状高信号，心内膜下、透壁性多发强化灶

法布雷病是一种忽视的X连锁遗传性溶酶体贮积症，因基因突变导致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性下落或缺失，进而使代谢底物在组织和器官内多半堆积，导致多系统病变 [1] 。腹黑影像时代在法布雷病的早期会诊中施展着要道作用，提高临床大夫对法布雷病在超声心动图和腹黑核磁共振（CMR）的特征进展的意志，关于实时确诊这一疾病具有过失钦慕[2]。

本期由中山大学附庸第一病院超声医学科 李翠玲医师为民众带来法布雷病会诊训导的共享，让咱们一皆来望望！

病例长途

患者高某，64岁，中老年男性，半年前因劳累后出现胸闷症状，未见其他特殊症状。在当地病院进行了冠脉造影，未发现显然狭小，但动态心电图请示存在房性心动过速和成对房早（心电图上2个房性早搏同期有规矩出现）。由于胸闷症状的原因未明，经多家病院诊治无果后，前来我院就诊。

住院后，进行了系列检查，发现患者心酶及B型利钠肽前体（NT-proBNP）畸形升高（图1）。为排查可能的心肌毁伤，进行了腹黑超声检查，发现左心室壁显然增厚，心肌回声增强，室终止分解细小受限（图2）。患者无高血压、糖尿病病史，肾功能平方。排斥心肌肥厚的后负荷增多要素后，黄色小电影初步怀疑为心肌病引起的心肌毁伤，但难以明确是单纯肥厚型心肌病也曾贮积性心肌病。

图1：A患者现实室检查心肌秀丽物及NT-proBNP

图2：A患者腹黑超声说明

为进一步确诊，行CMR检查。成果袒露左室肌壁间多发斑片、条状高信号，以及左室心内膜下、透壁性多发强化灶，请示心肌淀粉样变性和心肌水肿（图3）。关系词，核医学99mTc-PYP检查未袒露心肌淀粉样变（TTR型，评分0-1分）。会诊堕入逆境。总结超声图片，发现患者心肌肥厚似乎存在不太典型的“双边征”，遂进一步进行法布雷病筛查。经基因测序（图4）和酶学分析，确诊为法布雷病。

图3：A患者腹黑核磁共振说明

图4：A患者基因测序成果

受到该病例的启发，超声科与临床心内科一致觉得在忽视心肌病的阔别会诊过程中，需要更大施展超声心动图的作用。因此超声科在心超说明上作念了进一步优化，遭遇适应法布雷心超特征进展的病例，即会在心超说明进行标注请示，如图5所示。该经由的优化提高了临床科室对法布雷疑似患者的关切，匡助临床更高效地正确会诊。

图5：优化后B患者的心超说明（当今临床上使用的）

法布雷病高危东说念主群

临床上关于不解原因左心室肥厚（LVH）（无高血压和主动脉瓣狭小等原因）患者，如统一以下特征之一，需警惕法布雷病可能。

腹黑警示征

①向心地肥厚;

②乳头肌魁梧；

③统一右心室肥厚；

④PR间期攻讦；

⑤雀斑跟踪时代袒露左心室基下面外侧区纵向应变减低；

⑥“双边征”面目；

⑦左心室心肌运行T1测值攻讦，左心室下外侧壁基底段心肌内的蔓延强化。

腹黑外警示征

①皮肤血管角质瘤；

②肢端嗅觉畸形、肢端痛苦；

③肾功能畸形伴卵白尿；

④早发卒中（<50岁，稀奇是后轮回有关）；

⑤少汗；

⑥角膜涡状期凌；

⑦听力减退。

法布雷病与心肌淀粉样变的阔别会诊[2]

注：CMR：腹黑核磁共振；LGE：蔓延强化

各人点评

此病例凸显了在临床诊疗中关于不解原因心肌肥厚的过失阔别会诊经由，尤其是法布雷病这种忽视的遗传性代谢疾病。该病例进一步提醒临床医师在责罚不解原因的左心室肥厚时，应当议论包括法布雷病在内的多样忽视病因。

腹黑超声检查是评估法布雷病腹黑受累情况的要道技能。它或者揭示一系列特征性进展，如左室下后壁的回声增强、心肌分解收缩、以及心肌呈现独到的“双边征”。此外，左室壁增厚和乳头肌魁梧亦然法布雷病的权臣秀丽。CMR检查也能揭示法布雷病的典型特征。在CMR图像中，左心室下侧壁基底部的肌间区域可能会出现LGE。此外，运行T1值的攻讦亦然该病的另一个典型进展[2]。这些特征为法布雷病果然诊提供了有劲的影像学凭据。总的来说，心血管影像学是会诊法布雷病的过失用具，通过影像学上的特征进展存助于早期筛查及会诊法布雷病，进而达到早期干扰，改善患者预后的目的。

点评各人

姚凤娟 训导

中山大学附庸第一病院，超声科副主任、腹黑超声专科主任

主任医师，医学博士，硕士接洽生导师

擅长结构性腹黑病的超声会诊及诊治，对食说念超声指导下TAVR及二尖瓣、三尖瓣钳夹术阔气训导

主握国度当然科学基金及省部级基6项，发表第一作家及通信作家SCI论文30余篇

中国医师协会腹黑超声学组 委员

广东省介入性腹黑病学会腹黑超声分会 副主委

广东省女医师协会超声分会 常委

广东省医学会超声医学分会 委员

广东省医学会心血管病分会影像学组 委员

广东省生物医学工程学心血管内科工程分会 常委

病例提供者

李翠玲 主治医师

中山大学附庸第一病院超声医学科腹黑超声组训导布告

擅长先天性腹黑病、瓣膜病、心肌病、冠心病及危重症腹黑病的超声会诊及阔别会诊；擅长经食管超声心动图（TEE）时代，对超声指导下结构性腹黑病介入诊治有丰富的临床训导

参与多个国当然、省当然课题

参编专著多本，以第一作家或通信作家发表SCI论文及汉文中枢期刊十余篇

中国接洽型医学院心血管影像专科委员会后生委员

广东省精确医学哄骗学会超声医学分会委员

广东省介入性腹黑病学会腹黑超声分会委员

屡次取得中山一院“优秀本科锤真金不怕火”及“优秀带教锤真金不怕火”称呼

参考文件：

[1].中国超声心动图学会，中华医学会超声医学分会，山东省医学会超声医学分会.中规则布雷病超声心动图设施化筛查指南(2024版)[J].中华超声影像学杂志，2024，33(4):277-287.

[2].中华医学会心血管病学分会，中华心血管病杂志剪辑委员会，张抒扬，韩雅玲.成东说念主法布雷病心肌病会诊与诊治中国各人共鸣[J].忽视病接洽，2024，3(3):335-344.

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